의학박사이자 철학박사인 그는 세계적인 권위를 지닌 유전학자로서, 미국 국립보건원 산하 국립인간게놈연구소의 총책임자를 역임하였다. 거기서 인간의 DNA의 서열을 밝히고 게놈 지도를 작성하는 이른바 <인간게놈프로젝트>를 완성하는 국제적인 성 과를 성공적으로 수행하였다. 워싱턴에서 이 프로젝트를 맡기 전에는, 낭포성섬유종, 신경성유종증, 헌팅턴병과 같은 질병을 유발하는 유전자의 결함들을 밝히는 데 기여하였다. 현재 미국 국립보건원원장을 맡고 있다.